血的顏色是紅的這是眾所皆知的，然而讓人驚奇的是，有一些嬰兒寶寶的血卻是白的，這太讓人震驚了。雖然不知道是什么原因，但這種情況肯定是不正常的。嬰兒血液乳白色是怎么回事，血乳白色究竟得的是什么病？
鄭州一個(gè)剛出生46天的嬰兒血液乳白色的消息引起大家注意。據(jù)悉，寶寶的血液是乳白色的是意外發(fā)現(xiàn)的，孩子因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送進(jìn)醫(yī)院，血液采集時(shí)發(fā)現(xiàn)嬰兒血液呈乳白色， 而且先進(jìn)的檢測(cè)儀器測(cè)不出任何數(shù)據(jù)。
醫(yī)生初步診斷后，認(rèn)為孩子患上罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病。目前面臨的窘境是基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)拒檢測(cè)。今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院，出生46天左右，因嗆奶引發(fā)呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診。“醫(yī)生讓先進(jìn)行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說(shuō)他們從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥。”
何女士說(shuō)道。她說(shuō)自己當(dāng)時(shí)也很驚異，在現(xiàn)場(chǎng)，她看到，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過(guò)之后還是粉色。 第二天，何女士一家?guī)е螌殞氃俅乌s到兒童醫(yī)院采血，要求檢測(cè)血常規(guī)。
但是，檢測(cè)儀器仍測(cè)不出血液的任何數(shù)據(jù)。根據(jù)醫(yī)生建議，何女士趕到鄭大第一附屬醫(yī)院，給何寶寶靜脈抽血檢測(cè)血常規(guī)。但是，先進(jìn)的檢測(cè)儀器仍然測(cè)不出任何數(shù)據(jù)。
在鄭大第一附屬醫(yī)院，血液化驗(yàn)科李主任透過(guò)顯微鏡給出了一組數(shù)據(jù)，孩子血液嚴(yán)重脂血，呈乳糜狀。在醫(yī)生的建議下，醫(yī)院又通過(guò)禁食5小時(shí)采血的方式再次檢測(cè)，也檢測(cè)不出孩子肝功能和支原體的相關(guān)數(shù)據(jù)。
“求助了鄭州的幾家大型醫(yī)院，都檢測(cè)不出孩子的血液狀況。”何女士無(wú)奈地說(shuō)道。10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，孩子住進(jìn)NICU病房。昨日，該院的主治醫(yī)生說(shuō)，自己從醫(yī)20多年，還從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的患兒。
這是一種極為罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會(huì)導(dǎo)致胰腺炎，黃色瘤等并發(fā)癥。何女士翻閱各種資料，發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報(bào)道。她一一聯(lián)系報(bào)道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生，得知有3例通過(guò)換血進(jìn)行治療，其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā)，血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過(guò)換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過(guò)食療，現(xiàn)在2歲半身體正常。
目前，上海新華醫(yī)院還有一個(gè)有同樣癥狀的患兒。這個(gè)患兒來(lái)自常州，7月患病。今年9月，西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒，換血治療后，癥狀有所緩解。
“新華醫(yī)院的專家說(shuō)，加上何寶寶，全國(guó)目前只有6例這樣的患兒。”何女士說(shuō)道。醫(yī)生診斷說(shuō)，何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。
“醫(yī)生說(shuō)，常規(guī)的生化檢測(cè)不出病因，唯一的途徑就是通過(guò)基因檢測(cè)。”何女士告訴記者。
新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，請(qǐng)求對(duì)孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，但均遭到拒絕。“這些檢測(cè)機(jī)構(gòu)的醫(yī)生說(shuō)這個(gè)病太罕見(jiàn)了，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)也沒(méi)辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測(cè)機(jī)構(gòu)。”何女士說(shuō)道。
遺傳代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。
該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐?。醫(yī)生稱，該病癥目前比較罕見(jiàn)，很難完全治愈。
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