該名孕婦的弟弟患有進(jìn)行性肌無力，目前癱瘓?jiān)诖?，醫(yī)學(xué)遺傳科副主任、副主任醫(yī)師彭丹經(jīng)過詳細(xì)問診與家系分析，考慮假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）和脊髓性肌萎縮癥（SMA）可能。孕婦接受篩查，結(jié)果顯示她是DMD和SMA兩種致病基因的攜帶者。
基因檢查排除了其丈夫攜帶SMA致病基因。腹中胎兒如果是男孩，則有一半可能是DMD患者，是女孩就不會(huì)發(fā)病。夫妻二人擔(dān)心產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)，抵觸做羊水穿刺，要求B超鑒別胎兒性別，“是男孩就不要了”。彭丹耐心講解，強(qiáng)調(diào)男孩有1/2的可能正常，羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)僅1/1000。最終夫妻接受了產(chǎn)前診斷，結(jié)果皆大歡喜，男孩完全正常，孕婦可以安心生娃。
在遺傳門診就診的DMD患者。
彭丹介紹，人們普遍覺得遺傳病都是罕見病，其實(shí)像地中海貧血、SMA這些遺傳病并不罕見，人群攜帶率高達(dá)2-5/100。廣泛覆蓋的攜帶者篩查、孕早期準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，是防控遺傳病的最佳策略，可實(shí)現(xiàn)疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。全院醫(yī)學(xué)遺傳科致力于提高人民群眾健康水平,預(yù)防出生缺陷，繼全面開展地中海貧血篩查后，將于今年6月正式開展SMA的攜帶者篩查。
