近日，一則“女童肚子鼓如球”的新聞被曝光，在網(wǎng)上引起一片熱議。照片里，年僅3歲的孩子不但體重不如同齡人（僅11公斤，脾臟估計就有5公斤），就連身高也比同齡孩子要矮上一大截。
而腹部卻鼓得如一個大皮球，肚皮上還布滿了血筋，像極了一個足月了快要生產(chǎn)的孕婦，但鼓得歷害的肚子，好像是隨時都有可能被撐破的風(fēng)險。
這不看不知道，一看還嚇一跳。原來這小女孩得了一種叫做戈謝病的罕見疾病。那么到底這個戈謝病是個什么東西？今天我們就一起來看看。
首先我們要知道，“戈謝病”是罕見病中的罕見病，就我國目前而言，全國確診的只有300多人。據(jù)悉，任何年齡自出生至80歲均可發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)，7歲以下更多?；即瞬〉娜藘?nèi)臟腫大，直接表現(xiàn)就是大肚子，會導(dǎo)致疼痛、骨損傷甚至死亡。
戈謝病可分為三型：
成人型(Ⅰ型)
為本病最常見類型，也是脂質(zhì)貯積病中常見者。猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就醫(yī)。進展可快可慢，進展慢者，脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀。肝臟呈進行性腫大，但不如脾臟腫大明顯。病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。
眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內(nèi)、外眥，初呈黃白色，后變?yōu)樽攸S色。肺累及時可影響氣體交換而出現(xiàn)癥狀。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常見，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。
