嬰兒型(Ⅱ型)
患兒自生后即可有肝大、脾大，3～6個(gè)月時(shí)已很明顯，有吸吮、吞咽困難，生長發(fā)育落后表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，頸強(qiáng)直、頭后仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進(jìn)，最后變?yōu)檐洶c，無反應(yīng)。腦神經(jīng)受累時(shí)可有內(nèi)斜，面癱等癥狀。易并發(fā)感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯，無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。
幼年型(Ⅲ型)
常于2歲至青少年期發(fā)病，脾大常于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，一般呈中度腫大。病情進(jìn)展緩慢，逐漸出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：肌陣攣性抽搐、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、精神錯(cuò)亂，最后臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進(jìn)行性腫大而出現(xiàn)肝功能嚴(yán)重?fù)p害。
那么如此可怕的疾病到底是什么引起的呢？
據(jù)悉戈謝病為常染色體隱性遺傳性疾病。一種最常見的溶酶體貯積癥，屬于常染色體隱性方式遺傳，因位于1 號(hào)染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內(nèi)該酶的缺乏，細(xì)胞內(nèi)脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中。導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)如肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨骼病變等各種臨床表現(xiàn)。
此病是否有藥可醫(yī)
酶替代療法是目前國內(nèi)治療戈謝病的新標(biāo)準(zhǔn)。具體做法是通過兩周一次的常規(guī)靜脈滴注來替代缺少的酶。
據(jù)介紹，注射用的伊米苷酶即“思而贊”，是我國目前唯一能有效治療戈謝病的藥物。但這種藥物價(jià)格不菲。而且，戈謝病患者的用藥劑量需要根據(jù)患者的體重以及疾病的嚴(yán)重程度。按照正常劑量，現(xiàn)在熙熙每月需要注射2支藥，這樣算下來，差不多每年需要60萬元的治療費(fèi)用，并且隨著年齡的增長，孩子用藥量要增加，每年的治療費(fèi)用或超過百萬。
如此昂貴的費(fèi)用，對(duì)于一個(gè)家庭來講是可怕的。但是，據(jù)悉，上海、昆明、寧夏、青島等地，已經(jīng)出臺(tái)了針對(duì)戈謝病患者的醫(yī)療保障政策。2016年1月1日起，浙江也將戈謝病納入了醫(yī)保。
醫(yī)生呼吁，希望政府盡早將戈謝病納入醫(yī)保范疇，從制度和政策上保證戈謝病群體的長期治療。要知道對(duì)于戈謝病人來說，只要終身用藥，生活就和正常人無異，而這對(duì)于戈謝病家庭來說，卻是彌足珍貴的。
