人體是各種器官組成的統(tǒng)一的相互協(xié)調(diào)的整體，細(xì)胞是生命的基本單位，組成人體的細(xì)胞約有100萬(wàn)億個(gè)。每個(gè)細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)都包括細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核。分散在細(xì)胞核內(nèi)染色較深的物質(zhì)就是染色體，它是細(xì)胞核內(nèi)的遺傳物質(zhì)。人體細(xì)胞內(nèi)有46條（23對(duì)）染色體，其中44條男女都一樣，稱為常染色體，另兩條不一樣的稱為性染色體，決定人的性別。
男性的性染色體為XY，女性的性染色體為XX。在生殖細(xì)胞精子和卵子內(nèi)只有23條染色體，當(dāng)精子與卵子結(jié)合成一個(gè)新生命——受精卵時(shí)，又合成了46條染色體。因此，子女的46條染色體中，23條來(lái)自父親，23條來(lái)自母親。來(lái)自父母雙方的特性共同控制著胎兒的特征。
基因是染色體攜帶的遺傳的基本單位，是貯藏遺傳信息的地方，其化學(xué)成分是脫氧核糖核酸。它是決定人類特性的物質(zhì)，能把遺傳信息遺傳給后代。
基因的3個(gè)特性：
①穩(wěn)定性，能忠實(shí)地復(fù)制自己，使生物保持自己種族的特性。
②能控制細(xì)胞的新陳代謝。
③具有突變的特性，從而使生命不斷進(jìn)化和發(fā)展。
染色體和基因是遺傳的決定性物質(zhì)，在遺傳中起著十分重要的作用。人類染色體和基因的研究推動(dòng)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，并為一些已知遺傳性疾病的診斷和治療提供了新的依據(jù)。
通過(guò)對(duì)染色體的研究，許多新的遺傳性疾病被發(fā)現(xiàn)。同時(shí)，通過(guò)對(duì)羊水細(xì)胞染色體的分析，不僅能預(yù)測(cè)胎兒的性別，還能及早發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒，防止異常胎兒的出生，保障胎兒的健康成長(zhǎng)。
染色體、基因決定遺傳，也給人類了解遺傳創(chuàng)造了條件，可通過(guò)胎兒預(yù)測(cè)遺傳，以利于及早發(fā)現(xiàn)不利胎兒健康發(fā)育的異?，F(xiàn)象，采取措施，防止異常胎兒出生。
