4、遺傳因素
先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1%(0.6%—1.2%)，這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國(guó)10億人口計(jì)算，大約有1千萬(wàn)人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來(lái)講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的幾率上升3倍，兩個(gè)成員患病則幾率上升為9%，如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。
一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見(jiàn)的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50%患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂(lè)氏四聯(lián)癥占7.9%，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂(lè)氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2.5%- 4.6%。
少數(shù)家族中可見(jiàn)連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為 3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂(lè)氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見(jiàn)。
5、鈣濃度異常
日本每年約有1%的新生兒的心臟會(huì)出現(xiàn)某種異常，而且有10%的流產(chǎn)是由胎兒先天性心臟病造成的。
慶應(yīng)義塾大學(xué)與理化研究所的聯(lián)合研究小組通過(guò)基因操作，培育出不含Ⅰ型和Ⅱ型兩種三磷酸肌醇受體的小鼠胎兒。三磷酸肌醇受體是一種蛋白質(zhì)，在細(xì)胞中負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)鈣濃度。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，小鼠胎兒體內(nèi)制造心室壁的細(xì)胞消失了。
