染色體異常會引起哪些疾病
(一) 習(xí)慣性流產(chǎn)
人群中有0.5%的夫婦有習(xí)慣性流產(chǎn)。發(fā)現(xiàn)其中10%-25%的夫婦其中一方有染色體異常包括47，XXX，47，XYY和各種平衡易位攜帶者，自然流產(chǎn)夫婦中異常染色體檢出率為5.25%。自然流產(chǎn)越早發(fā)生，越有可能歸于染色體異常。發(fā)生于前8周的自然流產(chǎn)中，有50%左右的胚胎染色體異常。隨著妊娠時間延長而減少，在流產(chǎn)的胚胎中大約50%是染色體三體，其中主要為常染色體異常，提示發(fā)生了減數(shù)分裂不分離的錯誤。
染色體異常的流產(chǎn)兒中有25%的核型為(45，X)在流產(chǎn)兒中該核型的發(fā)生率是活產(chǎn)兒的24倍，說明這是一種致死性異常。約有15%的染色體異常流產(chǎn)兒為多倍體這是由多種原因，包括雙精受精或多種減數(shù)分裂錯誤所造成的。最后，一小部分染色體異常流產(chǎn)兒有不平衡易位和其他異常。
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染色體異常能生小孩嗎
1. 同源染色體平衡易位：
夫婦任何一方為同源染色體平衡易位攜帶者，在生殖細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，形成4種類型的配子，其中3種具有部分重復(fù)和缺失的染色體，一種為正常配子。即可形成正常的后代，因此，在咨詢中不能簡單的根據(jù)分離比率勸止妊娠，應(yīng)建議在宮內(nèi)診斷監(jiān)護(hù)下選擇生育正常胎兒。
2. 非同源染色體平衡易位：
夫婦任何一方為非同源染色體易位攜帶者，在生殖細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中經(jīng)過同源染色體間的配對，交換和分離，理論上形成18種類型的配子，它們分別與正常配子結(jié)合，形成18種合子，其中僅一種為正常著，一種為表型正常的平衡易位攜帶者，其他16種均為部分三體或單體患者。臨床上則認(rèn)為生育正常兒和攜帶者的幾率均為1/4，而1/2的可能生育部分三體和單體患兒。
3. 羅伯遜易位，即通過著絲粒融合或短臂斷裂重接所形成的易位，此易位重要遺傳物質(zhì)并未丟失，個體表現(xiàn)型正常。
