
對于有下述情況之一的孕前準父母,應到優(yōu)生遺傳咨詢門診進行咨詢。
(1)確診為遺傳病及其家庭成員的患者及其攜帶者。
(2)連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員。
(3)家庭中有遺傳病患者,直系或旁系家屬中有過先天性畸形患兒。
(4)雙親之一染色體平衡易位攜帶者,以及其他遺傳基因攜帶者。
(5)確診為染色體畸變的父母。
(6)曾生育過畸形、智力低下患兒者。
(7)非婦科性反復流產、有習慣性流產史或不明原因的死胎史者,以及不孕的婦女及其丈夫。
(8)有致畸物質和放射物質接觸史的夫婦,如放射線、核素、鉛、磷、汞等毒物或化學制劑接觸者。
(9)35歲以上的高齡孕婦。
遺傳咨詢的方式
(1)回顧遺傳咨詢:凡是來做遺傳咨詢的,幾乎都因其家庭中有了1個或2個遺傳病的患兒,所以叫做回顧性遺傳咨詢,目前進行的遺傳咨詢工作幾乎都屬于這種回顧性遺傳咨詢。
(2)前瞻性遺傳咨詢:當有缺陷的基因還沒有在家庭中表現出來時進行的咨詢,稱為前瞻性遺傳咨詢。近年來發(fā)展起來的群體篩查技術,使前瞻性咨詢成為可能,它通過對群體篩查尋找出致病基因攜帶者,進而對他們進行遺傳咨詢,對于減少遺傳病嬰兒的出生、降低人群中遺傳病的發(fā)生率、提高人口質量有著明顯作用。