對于有下述情況之一的孕前準(zhǔn)父母，應(yīng)到優(yōu)生遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢。
（1）確診為遺傳病及其家庭成員的患者及其攜帶者。
（2）連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員。
（3）家庭中有遺傳病患者，直系或旁系家屬中有過先天性畸形患兒。
（4）雙親之一染色體平衡易位攜帶者，以及其他遺傳基因攜帶者。
（5）確診為染色體畸變的父母。
（6）曾生育過畸形、智力低下患兒者。
（7）非婦科性反復(fù)流產(chǎn)、有習(xí)慣性流產(chǎn)史或不明原因的死胎史者，以及不孕的婦女及其丈夫。
（8）有致畸物質(zhì)和放射物質(zhì)接觸史的夫婦，如放射線、核素、鉛、磷、汞等毒物或化學(xué)制劑接觸者。
（9）35歲以上的高齡孕婦。
遺傳咨詢的方式
（1）回顧遺傳咨詢：凡是來做遺傳咨詢的，幾乎都因其家庭中有了1個(gè)或2個(gè)遺傳病的患兒，所以叫做回顧性遺傳咨詢，目前進(jìn)行的遺傳咨詢工作幾乎都屬于這種回顧性遺傳咨詢。
（2）前瞻性遺傳咨詢：當(dāng)有缺陷的基因還沒有在家庭中表現(xiàn)出來時(shí)進(jìn)行的咨詢，稱為前瞻性遺傳咨詢。近年來發(fā)展起來的群體篩查技術(shù)，使前瞻性咨詢成為可能，它通過對群體篩查尋找出致病基因攜帶者，進(jìn)而對他們進(jìn)行遺傳咨詢，對于減少遺傳病嬰兒的出生、降低人群中遺傳病的發(fā)生率、提高人口質(zhì)量有著明顯作用。
