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孕檢檢查出染色體異常怎么辦?染色體異常是由什么導致的?

出處:網(wǎng)絡(luò)收集 日期:2024-06-19 09:56:37 編輯:秩名

染色體異常是怎么回事

驚!聰明爸媽居然會生出智障孩兒?原來是染色體異常惹的禍!相信大家在日常生活中都會或多或少見過一些智力遲鈍的孩子,他們反應(yīng)遲鈍或引不出進食困難,患兒智力及精神發(fā)育明顯異常。但是他們的爸媽都是正常人???為什么會這樣?醫(yī)生給出的結(jié)果是染色體異常。那么染色體異常究竟是怎么回事呢?媽網(wǎng)百科馬上為大家來科普一下這方面的知識。
 
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
 
染色體異常的原因有很多,人們所處的環(huán)境,吃的、用的都會影響到染色體的異變,還有就是從父或母傳遞而來,即由遺傳而來。另外自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用,如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
 
所以說,為了讓自己后代不受到染色體異常的影響,及早了解關(guān)于這方面的知識點非常重要。
 

染色體異常的原因

萬萬沒想到,天然輻射也會導致染色體異常!說到染色體異常這個詞語,可能很多人都不是很熟悉,其實這樣的病癥并不罕見,人群中每五百人就可能有一人是染色體異常,而且它的發(fā)生沒有性別的差異,男性和女性均可發(fā)生。那么為什么會有染色體異常呢?著急,接下來媽網(wǎng)百科就來給大家扒一扒染色體異常的原因。
 
1、物理因素:人類所處的輻射環(huán)境,包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會導致染色體異常。
 
2、化學因素:人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì),有的是天然產(chǎn)物,有的是人工合成,它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體,而引起染色體畸變。
 
3、生物因素:當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時,往往會引起多種類型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。
 
4、母齡效應(yīng):胎兒在6—7個月齡時,所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞,并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期,此時染色體再次松散舒展,宛如同前胞核,一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長,在母體內(nèi)外許多因素的影響下,卵子也可能發(fā)生許多衰老變化,影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動,促成了染色體間的不分離。
 
5、遺傳因素:父或母傳遞而來,即由遺傳而來。
 
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用,如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
 

染色體異常的癥狀

染色體是我們遺傳基因的重要載體,粑粑麻麻的遺傳物質(zhì)就是通過染色體遺傳給寶寶的,所以說如果染色體異常,那么寶寶的健康就得不到保障了,還真的是不能掉以輕心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有沒有染色體異常呢?媽網(wǎng)百科馬上為大家來講解一下染色體異常的癥狀,想要一探究竟的你豈能錯過下面的內(nèi)容呢?
 
1、Down綜合征:患兒出生時即有某些病理特征,隨年齡增長癥狀變得明顯,顱面部表現(xiàn)為圓頭,低鼻梁,上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣癡呆,內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥,患者瞼裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點,即布魯什菲爾德點,囟門明顯,閉合晚。
 
2、13三體綜合征:患兒表現(xiàn)為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,唇腭裂,毛細血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟后凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴重精神發(fā)育遲滯等,患兒多死于兒童早期。
 
3、貓叫綜合征:患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,嚴重精神發(fā)育遲滯,眼間距過遠,內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds),短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜,肌張力減退和斜視等。
 
4、Turner綜合征:患者身材矮小,頸部有蹼,臉呈三角形,小下頦,乳頭間距寬,指(趾)彎曲,肘外翻和指甲發(fā)育不全,可伴五官距離過遠,內(nèi)眥贅皮折疊,可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。
 
5、Prader-Willi及Angelman綜合征:患兒表現(xiàn)為肌張力降低,腱反射消失,身材矮小,面容變形,生殖器明顯發(fā)育障礙,出生時可有關(guān)節(jié)彎曲等,1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia),由于過度進食變得肥胖。
 

染色體異常的危害

秒藏!染色體異常的三大危害知多少!或許大家會覺得染色體異常離自己很遙遠,病并沒有太重視,其實這樣的病癥并不罕見,人群中每五百人就可能有一人是染色體異常,而且危害性是非常高的呢。不信,那就趕緊過來圍觀吧。
 
染色體異常最壞的影響就是讓出生的寶寶天生就帶有缺陷了,作為父母的哪個不心疼自己的寶貝呢?染色體異常給孩子帶來的危害,詳細請看下面:
 
危害一:唐氏癥候群
 
唐氏癥候群是染色體異常疾病的一種。其特征包括兩眼分得較開、外眼角往上揚、內(nèi)眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內(nèi)彎曲而且外表看來只有兩節(jié)。
 
危害二:愛德華氏癥
 
第18對染色體若有3個,稱為“愛德華氏癥”。外觀上最具特征的是手部:食指會疊在中指上,小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒出生時體重多半不足,90%的個案在周歲內(nèi)死亡,活過周歲的也多半是重度智障,所以一旦診斷確定,便不做任何積極的治療。
 
危害三:巴陶氏癥
 
當?shù)?3對染色體出現(xiàn)3個,稱為“巴陶氏癥”。這些嬰兒有很嚴重的異常,包括唇裂與顎裂、前腦發(fā)育不良、先天性心臟病等,往往活不過周歲,即使活過周歲,也是重度智障,因此多半不考慮積極的治療。
 
雖然說如果出現(xiàn)了染色體異常是人力無法改變和治愈的,但我們卻可以通過人的社會生活習慣、營養(yǎng)以及環(huán)境毒素等措施,大大降低降低染色體異常風險。
 

染色體異常應(yīng)該怎么治療

染色體異常怎么破?盡早治療是關(guān)鍵!染色體異常是一種不分性別的病癥,男女都有可能會患有。染色體異常如果發(fā)生在男性身上,會導致男性出現(xiàn)少精無精的情況,那發(fā)生女性身上就會影響胎兒的穩(wěn)定,造成流產(chǎn),因此男女朋友都不容忽視。那么染色體異常可以怎么治療呢?且聽媽網(wǎng)百科的建議。
 
染色體異常的治愈是很困難的,只能防微杜漸,提前預(yù)防。因此,推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷等預(yù)防方法是很必要的,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產(chǎn)等措施,防止患兒出生。目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難,療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康復訓練。

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