現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。像血液分不同血型一樣，人體中的正常基因也分為不同的基因型，即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外，異?；蚩梢灾苯右鸺膊?，這種情況下發(fā)生的疾病為遺傳病。
提到遺傳病，這是一個(gè)很大的醫(yī)學(xué)課題，我或許再寫一本書才能寫清楚。據(jù)美國一位很有名望的遺傳病學(xué)專家Mckusick教授的收集統(tǒng)計(jì)，目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病有四千多種，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10～50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是由遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。
染色體異常遺傳病（簡稱“染色體病”），指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)于每一條染色體上。染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發(fā)病率約占1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。綜合許多國家的資料，大約有15%的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，而其中一半為染色體異常所致，即約為5%～8%的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。流產(chǎn)愈早，有染色體異常的頻率愈高。
常規(guī)意義上所稱的遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
我們最常聽說的遺傳病有：白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳）、血友病（X染色體隱性遺傳）、抗維生素D佝僂病（X染色體顯性遺傳）、苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳）、先天性聾啞（常染色體隱性遺傳）、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（X染色體隱性遺傳）、色盲癥（X染色體隱性遺傳）、外耳道多毛癥（Y染色體隱性遺傳）、地中海貧血（常染色體隱性遺傳?。⑾忍煨陨窠?jīng)管畸形（多基因遺傳?。?、先天愚型（遺傳物質(zhì)染色體變異）、軟骨發(fā)育不全（常染色體顯性遺傳）及假性肌肥大營養(yǎng)不良、先天性腎上腺增生癥、黏多糖貯積癥等。
這些遺傳病正常情況下離我們很遠(yuǎn)，但一些耳熟能詳?shù)某Ｒ姴『芏嗳藚s不知道有一定概率會(huì)遺傳。據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)估計(jì)，每100個(gè)新生兒中有3～10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。
下面我簡單說說常見的遺傳病及防治原則。
高血壓
提到常見遺傳病，高血壓應(yīng)算是遺傳概率較高的一種疾病。當(dāng)代很多學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。有數(shù)據(jù)顯示，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的概率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%?？梢姼哐獕哼@種最常見的疾病遺傳概率也是相當(dāng)高的。
而對于有高血壓遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人即使無任何癥狀也應(yīng)堅(jiān)持每年至少1次監(jiān)測血壓，并限鹽補(bǔ)鉀，逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、香菜、莧菜、菠菜等），同時(shí)也應(yīng)防止肥胖并拒絕煙酒。
糖尿病
糖尿病與高血壓一樣，是一種具有高概率遺傳風(fēng)險(xiǎn)的常見病，也通常會(huì)被人們所忽視其很高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿?。?。研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15～20倍。
孩子患糖尿病的概率，取決于父母所患糖尿病的類型。如果父母雙方都患有1型糖尿病，遺傳概率將提高到1／4。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)聯(lián)的糖尿病，具有更高的遺傳性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遺傳概率為1／7～1／3；但如果父母雙方都有2型糖尿病，遺傳概率就提高到1／2。
事實(shí)上，對于糖尿病的防治其實(shí)與高血壓大同小異，誘發(fā)糖尿病的外因有熱量攝取過多、活動(dòng)量少、肥胖、吸煙以及心理壓力過大等。這些是有糖尿病遺傳風(fēng)險(xiǎn)人群的雷區(qū)，應(yīng)多加避免，做到糧食、肉、蛋、奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡，隨時(shí)監(jiān)測體重，將體重控制在合理的范圍內(nèi)。
血脂異常
作為現(xiàn)代人富貴病之一的高脂血癥雖然遺傳風(fēng)險(xiǎn)略低于高血壓與糖尿病，但它反倒是常常會(huì)被人們忽視掉的遺傳性疾病之一。血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。有研究表明，有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。而由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
對于血脂代謝異常的防治只有六個(gè)字：“邁開腿，管住嘴”。與糖尿病一樣，控制體重與合理飲食是防治此病最關(guān)鍵的所在，但食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），并加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)。
乳腺癌
與血脂代謝異常一樣，容易被忽視其遺傳性的乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則后代患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則后代患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。我在臨床上就曾見過這樣一個(gè)病例：母女4人中，３人已陸續(xù)查出乳腺癌并進(jìn)行手術(shù)，唯一幸免的小女兒也已查出患有嚴(yán)重的乳腺增生。
而乳腺癌家族史者最重要的防治原則是要特別注意自查，“早發(fā)現(xiàn)，早治療”。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個(gè)，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度不好，大多無疼痛，與月經(jīng)周期無明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，及時(shí)就醫(yī)。
胃癌
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬（即父母和兄弟姐妹）得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及３個(gè)妹妹都因胃癌去世，整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。
患胃癌的危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是對胃部很好的保護(hù)因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測有無該細(xì)菌感染，有則及時(shí)治療。
大腸癌
家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險(xiǎn)性比普通人高3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)大便次數(shù)增多或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)，大便帶膿血或黏液便，大便變細(xì)、變形，排便費(fèi)力，時(shí)有排便感卻無大便的癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
肺癌
國外研究機(jī)構(gòu)對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達(dá)13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進(jìn)行對比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病概率是后者的兩倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。
而在近親中有肺癌患者的人群一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙，如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，若能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。
哮喘
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素，其遺傳概率相當(dāng)高。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的概率可高達(dá)60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過敏物質(zhì)（過敏源）、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。因此平時(shí)要做好生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙并積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染。
抑郁癥
在國內(nèi)，抑郁癥容易被忽視，而其所具有的遺傳性則更鮮為人知。許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。據(jù)國外報(bào)道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級(jí)親屬（父母、同胞、子女）為14%，二級(jí)親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄）為4.8%，三級(jí)親屬（堂、表兄妹）為3.6%。
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
阿爾茨海默?。ㄋ追Q老年癡呆）
阿爾茨海默病是一種很常見的疾病。有研究者曾表示，接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲7～10年，長期情緒抑郁、離群獨(dú)居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)等也易致阿爾茨海默病?？茖W(xué)家在長期研究后發(fā)現(xiàn)，阿爾茨海默病是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有阿爾茨海默病患者，患阿爾茨海默病的可能性要比無家族史者高出4倍。
而對于有阿爾茨海默病家族遺傳史的人群，應(yīng)在50歲以后多檢查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
皮膚癌（黑色素瘤）
皮膚癌（黑色素瘤）是一種不常見卻非常致命的疾病。如果父母中有一方患有黑色素瘤，孩子的患病概率是2%～3%；如果父母雙方都患有黑色素瘤，那么概率就會(huì)提高到5%～8%；如果父母或者某個(gè)親戚在50歲之前就被確診患有黑色素瘤，那么孩子得病的概率將會(huì)更高。
80%導(dǎo)致癌癥的皮膚損傷是發(fā)生在18歲以前的，因此，對于有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人群，應(yīng)盡量避免在太陽下直曬。
近視
如果父母都是從年齡很小的時(shí)候就開始近視，那么孩子出現(xiàn)近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時(shí)候就是弱視，那么孩子將來也是弱視的概率是常人的２倍。
對于大多數(shù)孩子來說，視力由兒科醫(yī)生進(jìn)行診斷就可以了，但對有眼科疾病家族史的孩子來說，必須要由眼科醫(yī)生做檢查。如果孩子是弱視，3歲以前就開始治療效果最顯著，所以盡早做出診斷尤為重要。
其他疾病
肥胖：肥胖者的體重遺傳因素占25%～40%。如果父母中有一方是肥胖癥，孩子超重的可能性是40%；如果父母雙方都是肥胖癥，那么可能性就會(huì)提高到70%。
骨質(zhì)疏松：女人的骨質(zhì)情況和她母親的非常相似，有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的女性應(yīng)注意提高鈣和維生素D的攝取。
中耳炎：如果父母長期耳朵發(fā)炎，遺傳給孩子的可能性為60%～70%。因?yàn)楦改负苡锌赡苓z傳給孩子臉型或者耳咽管的結(jié)構(gòu)。
勃起功能障礙：造成勃起功能障礙的兩大因素為心理因素及心臟病、糖尿病和高血壓等因素，而這兩大因素均與遺傳息息相關(guān)。
在這些遺傳病中，高血壓、糖尿病、血脂異常、乳腺癌、胃癌、大腸癌、肺癌、哮喘、抑郁癥、阿爾茨海默病10種遺傳病發(fā)病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能忽視遺傳病，而這其中的關(guān)鍵則是做好充足的備孕及產(chǎn)檢，預(yù)防遺傳病患兒的降生。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈，但是某些病可以通過用藥來緩解病情。
